Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati dello studio SOLO-1 pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM evidenziano come Olaparib riduca questa percentuale del 60% nelle pazienti con tumore ovarico BRCA mutato. Alla luce di questi risultati, l’esecuzione del test BRCA al momento della diagnosi di tumore ovarico assume un ruolo fondamentale. Solo in questo modo, si è in grado di identificare tempestivamente le pazienti che possono beneficiare di un trattamento che può modificare totalmente la storia naturale della malattia. Nelle pazienti con tumore ovarico, prima di fare il test genetico è fondamentale eseguire una consulenza oncogenetica che può identificare il corretto test genetico da eseguire. 
Se la ricerca di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 non dovesse fare emergere la presenza di mutazioni dopo un’accurata valutazione oncogenetica si può valutare l’estensione dell’indagine genetica alla ricerca di mutazioni in altri oncogeni. L’individuazione di una mutazione risulterà importante inoltre per la gestione dell’intero nucleo familiare in termini di prevenzione oncologica mirata. Molti oncogeni coinvolti nel tumore dell’ovaio comportano inoltre un aumento del rischio per il tumore della mammella tumore della mammella. Uno dei più importanti risulta essere oggi il gene PALB2 le cui mutazioni aumentano il rischio di insorgenza e di ricorrenza sia del tumore della mammella che dell’ovaio. Appare utile inoltre sottolineare come il tumore alla mammella colpisca anche i soggetti di sesso maschile. Attenzionare quindi nella storia familiare anche la presenza di uomini con tumore al seno è fondamentale nella valutazione del rischio oncogenetico familiare. Una nuova frontiera dell’oncogenetica è inoltre oggi rappresentata dalle nuove analisi genetiche per la definizione di quella che è stata definita la firma molecolare del tumore cioè una corretta profilazione genetica indispensabile per una terapia mirata in un’ottica di medicina personalizzata.
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