A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista
Sino a qualche anno fa si stimava che circa il 10% per cento dei tumori fosse associato a sindromi eredo-familiari, condizioni che, per la presenza di particolari varianti germinali, dette comunemente mutazioni, aumentano il rischio di sviluppare un tumore. Studi recenti evidenziano che si può parlare di tumori ereditari in quasi il 20% dei casi e ciò è dovuto all’incremento delle possibilità diagnostiche che hanno fatto emergere il ruolo di almeno 80 geni come predisponenti all’insorgenza di neoplasie. In Italia si stima che circa il 2% della popolazione presenti una variante in un gene predisponente ai tumori ma solo il 10% di questi ha eseguito un test genetico e conosce la propria variante genetica ed il relativo rischio oncologico.
Quando si deve sospettare la presenza di una sindrome eredo-familiare?
Ci sono diverse condizioni che devono far nascere il sospetto di una sindrome eredo-familiare ed indirizzare quindi il paziente alla consulenza oncogenetica. Tra i fattori noti vi è la presenta di familiarità per una stessa neoplasie o per neoplasie che riconoscono lo stesso meccanismo genetico; l’età giovanile di insorgenza; la presenza di più neoplasie nello stesso paziente o particolari istotipi tumorali.
Le sindromi eredo-familiari più comuni sono la sindrome di Lynch associata ai geni del MMR e quella HBOC (tumore della mammella, dell’ovaio, della prostata e del pancreas), associata prevalentemente a varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e 2. Ad oggi sono note diverse altre sindromi con componente eredo-familare come, per citarne alcune, il tumore gastrico diffuso ereditario, la poliposi adenomatosa familiare (FAP), la sindrome di Cowden e quella di Li Fraumeni, che sono legate alla presenza di varianti in geni differenti. Queste sindromi sono molto più rare rispetto alla Lynch e alla HBOC e possono quindi essere molto sotto diagnosticate. In questo senso l’utilizzo sempre più esteso dei pannelli multigenici sta facilitando l’individuazione di queste condizioni con importanti ricadute per la prevenzione personalizzata.
Quali ricadute comporta la diagnosi di una sindrome eredo-familiare?
Eseguire una diagnosi di sindrome eredo-familiare è fondamentale per stabilire il rischio oncologico organo specifico individuale e pianificare le relative strategie di prevenzione. Non va trascurato che in alcuni casi il dato genetico è utile, nel paziente con neoplasia, per attuare percorsi di cura personalizzati in quella che è definita oncologia di precisione.
Il test genetico presenta anche delle ricadute che non interessano soltanto il paziente perché individuata una variante in grado di aumentare il rischio oncologico, si può procedere con l’esecuzione di test mirato nei familiari. E’ possibile così individuare familiari a rischio o rassicurare chi non ha ereditato la variante che presenterà a questo punto un rischio sovrapponibile alla popolazione. Le strategie di prevenzione personalizzata possono quindi essere attuate anche sui familiari sani ma risultati portatori di varianti patogenetiche. E’ da sottolineare inoltre che si eredita un rischio aumentato, non si eredita il tumore.
Cosa è la consulenza oncogenetica?
La consulenza oncogenetica è parte integrante di un processo che ha come obiettivo la gestione globale di tutti i soggetti a rischio e/o affetti, provenienti da famiglie predisposte a forme ereditarie o familiari di tumore. Prevede di raccogliere le informazioni riguardanti le modalità di trasmissione e rischio di comparsa del tumore specifico, la sua storia naturale, la possibilità di diagnosi precoce e trattamento delle condizioni ereditarie.
La consulenza genetica oncologica è indicata per quelle persone che, a causa di una storia personale o familiare di patologia tumorale, possono presentare un rischio significativo di avere una predisposizione alla insorgenza di tumori.
In alcuni casi la consulenza oncogenetica ha anche il ruolo di indicare i migliori percorsi per la preservazione della fertilità nei soggetti che devono intraprendere una terapia chemio o radioterapica o nei soggetti che trovandosi con un rischio aumentato
Lo staff di BGenetica è pronto ad affiancare il paziente e i familiari nel percorso di consulenza oncogenetica. Contatta i genetisti di Bgenetica per prenotare un consulto o per maggiori informazioni.
