Incidenza nella popolazione
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore.
La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire a forme ereditarie causate da fattori genetici costituzionali di predisposizione ai
tumori solidi.
I criteri di invio alla consulenza genetica
L’indicazione all’esecuzione di test genetici finalizzati alla ricerca di mutazioni in geni di predisposizione parte dalla consulenza genetica e tiene conto di alcuni criteri, quali la familiarità, il tipo di neoplasia, l’età alla diagnosi e le caratteristiche istologiche, immuno-istochimiche e molecolari dei tumori. Queste indicazioni hanno portato alla stesura di criteri ben definiti e alla possibilità di sviluppare dei sistemi che attraverso il calcolo di un punteggio possono indirizzare verso una corretta consulenza genetica per la valutazione del rischio e l’eventuale esecuzione del test genetico.
Scarica il questionario che trovi in fondo alla news e calcola il tuo rischio.
Il ruolo dei geni BRCA1 e BRCA2
Negli anni ’90 furono scoperti i geni BRCA1 e BRCA2, responsabili di circa il 25-30% dei casi di tumore ereditario della mammella e/o dell’ovaio. La presenza di varianti patogenetiche (VP), cioè varianti associate ad un alto rischio di tumore in questi geni è trasmessa con modalità autosomica dominante ad alta penetranza e predispone all’insorgenza di numerose patologie oncologiche, conferendo al soggetto portatore un rischio che incrementa nel corso della vita rispetto alla popolazione generale di tumori correlati alla sindrome HBOC (prostata, pancreas, colon, tiroide ecc.).
L’importanza del test genetico
Il riscontro di una variante patogenetica germinale nei geni BRCA1 e BRCA2 consente di valutare il rischio di sviluppare una seconda neoplasia e di poter quindi avviare percorsi di prevenzione primaria e secondaria nelle donne ad alto rischio genetico nonché programmi di chirurgia profilattica di riduzione del rischio.
Inoltre oggi, il riscontro di una variante patogenetica nei geni BRCA1/2 ha anche importanti implicazioni terapeutiche per le donne affette da carcinoma mammario (test BRCA come test predittivo di efficacia delle terapie antitumorali) come sottolineato nelle Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario e nei familiari a rischio elevato di neoplasia a cura del Gruppo di Lavoro AIOM-ANISC-SICO-SIGU-SIBIOC-SIAPEC-IAP.
Per ulteriori approfondimenti puoi contattare i genetisti di Bgenetica o, qualora dovessi rientrare in una delle condizioni prima illustrate, valutare la possibilità di eseguire una consulenza genetica.
Scarica il Questionario per la valutazione del rischio genetico
Bibliografia
- Valencia OM, Samuel SE, Viscusi RK, Riall TS, Neumayer LA, Aziz H. The Role of Genetic Testing in Patients With Breast Cancer: A Review. JAMA Surg. 2017 Jun 1;152(6):589-594
- Leon-Ferre RA, Giridhar KV, Hieken TJ, Mutter RW, Couch FJ, Jimenez RE, Hawse JR, Boughey JC, Ruddy KJ A contemporary review of male breast cancer: current evidence and unanswered questions. .Cancer Metastasis Rev. 2018 Dec;37(4):599-614.
- Mahdavi M, Nassiri M, Kooshyar MM, Vakili-Azghandi M, Avan A, Sandry R, Pillai S, Lam AK, Gopalan V. Hereditary breast cancer; Genetic penetrance and current status with BRCA. J Cell Physiol. 2019 May; 234(5):5741-5750
- Tung NM, Garber JE. BRCA1/2 testing: therapeutic implications for breast cancer management. Br J Cancer. 2018 Jul;119(2):141-152
- Lee A, Moon BI, Kim TH. BRCA1/BRCA2 Pathogenic Variant Breast Cancer: Treatment and Prevention Strategies. Ann Lab Med. 2020 Mar;40(2):114-121
- Nelson HD, Pappas M, Cantor A, Haney E, Holmes R. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Updated Evidence Report and Systematic Review for the US Preventive Services Task Force. 2019 Aug 20;322(7):666-685.
