Giuseppe 50 anni ci ha chiesto via mail di parlare della Sindrome di Gilbert.
Risponde il dottor Sebastiano Bianca.
La Sindrome di Gilbert, conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert, è un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un aumento della bilirubina. È una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della popolazione secondo le aree geografiche e risulta caratterizzata da iperbilirubinemia, soprattutto non coniugata (>90% della bilirubina totale).
I valori epatici, esclusa la bilirubina, sono normali, come l’esame clinico. Alla base genetica della condizione vi è una mutazione che interessa il promotore del gene che produce l’enzima, mentre la struttura del gene (che codifica per la proteina) è normale. La trasmissione è autosomica recessiva.
Per ulteriori informazioni, leggi il nostro approfondimento sulla Sindrome di Gilbert.
