A cura di Claudia Di Napoli  – Medico Genetista

Il termine sindrome di Asperger fa riferimento ad un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Dal 2013, con la pubblicazione del DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) dall’American Psychiatric Association, la sindrome di Asperger è stata inclusa all’interno della categoria diagnostica del Disturbo dello Spettro Autistico (ASD), come “ASD di livello 1” (necessità di supporto lieve). 

Epidemiologia

Secondo le stime dell’Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network del CDC, circa 1 bambino su 36 è affetto da disturbo dello spettro autistico. In Italia, si stima che circa 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un ASD, con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Queste stime possono essere influenzate da differenze nei criteri diagnostici e dalla crescente consapevolezza del disturbo. 

Eziologia

Al momento l’eziologia specifica del disturbo non è nota. 

L’origine è definita multifattoriale, coinvolgendo una combinazione di fattori genetici e ambientali. 

Diversi studi genetici dimostrano una forte componente ereditaria, ad esempio un tasso di concordanza dal 70 al 90% nei gemelli monozigoti, suggerendo la potenziale importanza della genetica. Nonostante il riconoscimento di centinaia di geni e regioni genomiche di suscettibilità, clinicamente rilevanti o noti per il disturbo dello spettro autistico, al momento nessun modello coeso di causalità o modalità specifica di trasmissione per lo sviluppo dell’autismo è stato identificato con certezza.

Tra i fattori ambientali che aumentano il rischio di autismo oggi conosciuti vi sono l’età paterna avanzata, l’obesità materna, il diabete gestazionale, l’assunzione di valproato o altri farmaci in gravidanza, la sofferenza perinatale.

Clinica e sintomi

Le persone con ASD/sindrome di Asperger presentano solitamente:

  • Difficoltà nelle interazioni sociali: problemi nel comprendere le convenzioni sociali, difficoltà a interpretare segnali non verbali, difficoltà nel comprendere cosa le altre persone possono provare e pensare, tendenza a isolarsi.
  • Comportamenti ripetitivi e stereotipati, interessi ristretti: focalizzazione intensa su argomenti specifici, spesso insoliti per l’età di sviluppo, interessi ristretti, routine rigide quasi maniacali e resistenza al cambiamento. Alcuni bambini possono avere difficoltà a giocare ad attività immaginative e preferiscono argomenti legati alla logica.
  • Particolarità nel linguaggio: tono di voce spesso monotono, linguaggio formale o pedante, difficoltà nel comprendere metafore, sarcasmo e modi di dire.
  • Sensibilità sensoriale: ipersensibilità o iposensibilità a stimoli sensoriali come suoni, luci o texture.

Lo sviluppo cognitivo e del linguaggio è adeguato all’età e non vi è disabilità intellettiva.

Diagnosi

Il processo diagnostico dovrebbe coinvolgere un team multidisciplinare di esperti in Disturbi dello Spettro Autistico, e basarsi su:

  • Anamnesi dettagliata: raccolta precisa di informazioni sulla gravidanza, la nascita, lo sviluppo e sul comportamento del paziente.
  • Osservazione diretta: valutazione delle interazioni sociali, comunicative e comportamentali. Valutazione dello sviluppo cognitivo e della capacità di adattare le abilità cognitive alla vita di tutti i giorni.
  • Strumenti diagnostici standardizzati, come l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) e l’Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). L’Accademia Americana di Pediatria raccomanda di sottoporre a screening tutti i neonati e i bambini piccoli per identificare i primi segni di autismo a 18 mesi e di nuovo a 24 mesi di età.

Per fare diagnosi di ASD è fondamentale escludere altre condizioni che possono presentare sintomi simili, come disturbi d’ansia, disturbi ossessivo-compulsivi o altri disturbi dell’apprendimento.

Terapie

Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Asperger e per l’autismo, ma è oggi ampiamente dimostrato che diversi interventi psicoeducativi possono modificare significativamente il decorso del disturbo e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Tra questi:

  • Terapia cognitivo-comportamentale (CBT): aiuta a gestire comportamenti problematici e a sviluppare abilità sociali e di reciprocità socio emotiva.
  • Interventi educativi: programmi scolastici personalizzati per supportare l’apprendimento e l’integrazione sociale.
  • Terapia occupazionale e progetti di inclusione sociale: migliora le abilità motorie e affronta le difficoltà sensoriali.
  • Supporto familiare: consulenza e gruppi di supporto per le famiglie per affrontare le sfide quotidiane.

Associazioni Italiane per Famiglie e Pazienti

In Italia, diverse associazioni offrono supporto a persone con sindrome di Asperger e alle loro famiglie:

Bibliografia

  • https://www.iss.it/salute-mentale1/-/asset_publisher/VCtz3nwVc7p8/content/la-sindrome-di-asperger 
  • Arlington, V. A., and American Psychiatric Association. “Diagnostic and statistical manual of mental disorders.” American Psychiatric Association 5 (2013): 612-613.
  • Maenner MJ, Warren Z, Williams AR, et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2020. MMWR Surveill Summ 2023;72(No. SS-2):1–14. DOI: http://dx.doi.org/10.15585/mmwr.ss7202a1
  • Genovese A, Butler MG. Clinical Assessment, Genetics, and Treatment Approaches in Autism Spectrum Disorder (ASD). Int J Mol Sci. 2020 Jul 2;21(13):4726. doi: 10.3390/ijms21134726. PMID: 32630718; PMCID: PMC7369758.
  • Romagnoli G, Leone A, Romagnoli G, Sansoni J, Tofani M, De Santis R, Valente D, Galeoto G. Occupational Therapy’s efficacy in children with Asperger’s syndrome: a systematic review of randomized controlled trials. Clin Ter. 2019 Sep-Oct;170(5):e382-e387. doi: 10.7417/CT.2019.2164. PMID: 31612197.