GENTICA RIPRODUTTIVA E PRECONCEZIONALE
La consulenza genetica riproduttiva è indicata a tutte le donne, o alle coppie che stanno pianificando una gravidanza ed è particolarmente indicata nei casi di infertilità o abortività.
Consulenza genetica Riproduttiva e Preconcezionale: a chi si rivolge
La consulenza genetica preconcezionale è rivolta alle donne o alle coppie che stanno pianificando o comunque hanno un particolare desiderio di gravidanza (che sia essa gravidanza spontanea o con fecondazione assistita) per il presente o il futuro prossimo.
Questo tipo di consulenza genetica, andrebbe fatta non solo in caso di presenza di patologie da parte di uno dei due partner o dei loro familiari ma anche a scopo puramente preventivo.
Ogni coppia infatti, pur non avendo malformazioni congenite o patologie genetiche note e godendo in generale di ottima salute, presenta a prescindere un rischio minimo di generare prole con problemi clinici, genetici e non (il cosiddetto “rischio riproduttivo”). Tale rischio può essere ridotto grazie a specifici test genetici eseguiti con il giusto preavviso. Una delle nuove frontiere della genetica preconcezionale è infatti il Carrier Screening o L’Expanded Carrier Screeenig (o test del Portatore) che permette di identificare soggetti eterozigoti (portatori sani) per molte malattie genetiche ereditarie.
La consulenza genetica riproduttiva e l’infertilità
Molte cause di infertilità di coppia possono ricondursi a condizioni genetiche o, queste ultime, possono essere concause. La consulenza genetica riproduttiva nelle coppie con infertilità permette di valutare condizioni genetiche come le anomalie cromosomiche, la trombofilia genetica, le varianti del gene della fibrosi cistica, le microdelezioni del cromosoma Y e altre condizioni genetiche più rare.
La consulenza genetica riproduttiva è inoltre indispensabile prima di qualunque percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA).
La consulenza genetica riproduttiva e l’abortività
La gran parte dei casi di aborto spontaneo precoce o tardivo è dovuta a cause genetiche tra cui le anomalie cromosomiche e/o la trombofilia genetica. La consulenza genetica riproduttiva nelle coppie con abortività, con le relative indagini diagnostiche correlate, indaga e approfondisce accuratamente tutte le ipotesi più probabili circa la causa della abortività.
Come funziona
Durante il consulto il medico genetista illustra alla paziente alcuni aspetti fondamentali, da considerare per intraprendere il percorso migliore sulla base della storia personale della paziente. Una volta identificati i test necessari rimaniamo a fianco delle pazienti per aiutarle nell’interpretazione dei risultati e nelle scelte terapeutiche.
Dai test genetici preconcezionali alle diagnosi genetiche preimpianto, passando per la fecondazione assistita omologa ed eterologa: le tipologie di analisi sono davvero tante e ognuna può dare una preziosa indicazione sullo stato della paziente.
Eseguiamo la consulenza
genetica preconcezionale
Individuiamo il percorso migliore per la paziente
in base alla sua storia e ai suoi rischi specifici
Seguiamo la paziente nella lettura e nella
comprensione dei risultati degli esami
Come possiamo aiutarti
La consulenza genetica preconcezionale di Bgenetica può essere fondamentale nel fornire indicazioni pratiche alle future madri che si preparano al concepimento e vogliono ridurre i rischi legati alla gravidanza. Gli specialisti di Bgenetica hanno accumulato in questi anni una preparazione specifica in questo ambito aiutando centinaia di donne ad identificare il percorso terapeutico più adatto ai loro bisogni
