CONSULENZA GENETICA PRENATALE
La consulenza genetica prenatale è consigliata a tutte le future madri che, prima della nascita del proprio bambino, vogliono conoscere nel dettaglio lo stato di salute del feto rispetto a specifiche patologie genetiche.
Consulenza genetica prenatale: come funziona
Per capire come monitorare al meglio lo stato di salute del feto e con quali metodologie procedere è necessario un consulto con il medico specialista in genetica prenatale.
Durante il consulto il medico genetista illustra alla paziente alcuni aspetti fondamentali, da considerare per intraprendere il percorso migliore: le differenze tra le varie procedure di diagnosi prenatale e quali possono essere i benefici e i rischi legati a ognuna delle metodologie, come e quando è il caso di effettuare indagini specifiche.
Nella fattispecie, esistono due tipologie di indagine genetica prenatale, obiettivo della consulenza è identificare il percorso migliore per ogni singola paziente.
Test prenatale non invasivo: viene eseguito su sangue materno a partire dalla decima settimana di gestazione e serve ad analizzare il rischio di aneuploidie cromosomiche e di alcune anomalie cromosomiche strutturali fetali
Diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi): consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche.
eseguiamo la consulenza genetica prenatale
individuiamo il percorso migliore per la paziente
seguiamo la paziente nell’interpretazione del risultato degli esami eseguiti
Consulenza genetica prenatale: a chi si rivolge
La consulenza genetica prenatale è consigliata a tutte le future madri ma è particolarmente importante in alcuni casi come
Consanguineità: La consulenza genetica è particolarmente importante nel caso di consanguineità tra i genitori. Tale condizione può aumentare il rischio di trasmissione di alcune malattie genetiche.Tale rischio aumenta in particolar modo se, alla ricostruzione dell’albero genealogico, emerge che nelle famiglie dei partner vi è la presenza di una malattia genetica a trasmissione recessiva (ad esempio la talassemia, la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, etc).
Familiarità per malattie genetiche: la presenza di familiari affetti da malattie genetiche permette di caratterizzare la modalità di trasmissione di quelle determinate malattie e di eseguire la valutazione del rischio di ricorrenza, la possibilità cioè che quella malattia possa interessare il soggetto che sta eseguendo la consulenza o i propri figli.
Anomalie fetali: Le anomalie fetali possono essere dovute a fattori genetici, legate ad anomalie cromosomiche o monogeniche, oppure a cause ambientali legate all’interazione di un fattore teratogeno con lo sviluppo fetale. Nel caso in cui vengano riscontrate anomalie fetali la consulenza genetica prenatale permette di stabilire il percorso migliore per la gestione della gravidanza.
Infezioni o assunzione di farmaci in gravidanza: le infezioni in gravidanza rappresentano una causa biologica rilevante nell’eziologia di alcune malformazioni congenite. In caso di infezioni o assunzione di farmaci specifici la consulenza genetica prenatale, definita consulenza teratologica, è in grado di valutare correttamente i rischi legati alla determinata esposizione, l’eventuale necessità di approfondimenti diagnostici, o come in molti casi, può rasserenare la coppia se l’esposizione riportata non comporta un aumento del rischio teratogeno fetale
Come possiamo aiutarti
Il team di Bgenetica può fornire alle pazienti un counseling prenatale accurato riguardante le varie procedure che possono essere utilizzate in diagnosi prenatale al fine di monitorare lo stato di salute del feto.
