GENETICA MEDICA
La consulenza genetica medica si rivolge a tutte quelle persone che hanno una storia personale o familiare di malattie genetiche e vogliono sapere di più sulla evoluzione della condizione, sulla probabilità di svilupparla o di trasmetterla ai propri figli.
Consulenza genetica medica: come funziona
La consulenza genetica medica (o genetica clinica) ha lo scopo di fornire al paziente informazioni riguardanti specifiche malattie genetiche e prescrivere le analisi genetiche necessarie per ottenere la diagnosi delle stesse.
Le visite genetiche mediche svolte dagli specialisti di Bgenetica focalizzano l’attenzione sulla storia clinica di ogni singolo paziente. Il genetista, dopo aver valutato la storia personale e familiare della persona esaminata, suggerisce il test genetico necessario alla diagnosi. Sulla base dei test genetici eseguiti il genetista può stimare il rischio di sviluppare o trasmettere quelle specifiche malattie genetiche.
Valutazione della storia familiare del paziente
Prescrizione dei test specifici
Suggeriamo il percorso di prevenzione migliore
Consulenza genetica medica: a chi si rivolge
La consulenza genetica medica si rivolge a tutte quelle persone che hanno una storia personale o familiare di malattie genetiche e vogliono sapere di più sulla storia naturale di quella determinata condizione, sulla probabilità di svilupparla o di trasmetterla ai propri figli (rischio di ricorrenza). Le malattie genetiche ereditarie a oggi conosciute sono migliaia e possono essere indagate tramite test specifici per ognuna di esse.
Cosa sono le malattie genetiche ereditarie?
Le malattie genetiche ereditarie a oggi conosciute sono migliaia e possono essere indagate tramite test specifici per ognuna di esse. la storia personale degli individui permette al genetista di prescrivere i test specifici per ognuna di esse. In particolare la consulenza genetica clinica è indicata nei casi in cui i pazienti abbiano una storia personale o familiare che presenta le seguenti patologie:
- Patologie cardiache ereditarie: tra queste ci sono la sindrome di Brugada, la sindrome del QT lungo, la cardiomiopatia ipertrofica e la cardiomiopatia dilatativa familiare.
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e autismo: la disabilità intellettiva, ad esempio, è una delle categorie di disabilità più ampie all’interno della quale si trovano sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro.
- Valutazione del rischio vascolare e trombotico: la patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno.
- Sordità congenita: si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra queste la più frequente si presenta con un modello di ereditarietà autosomica recessiva.
- Patologie del metabolismo del ferro (emocromatosi, iperferritinemia) e della bilirubina: un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo può provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica, diabete, iper ed ipotiroidismo, impotenza nell’uomo, alterazioni mestruali nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi.
- Patologie neurologiche ad eziologia genetica
- Esistono poi una serie di malattie genetiche definite “rare”, alcuni esempi sono la malattia di Wilson, la sindrome di Williams, la sindrome di Mafran o la malattia di Huntington
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