A cura di Claudia Di Napoli  – Medico Genetista

Le retiniti pigmentose (RP) rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano la retina, la parte dell’occhio responsabile della visione. La RP è caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei fotorecettori (bastoncelli e coni) e dell’epitelio pigmentato della retina, con progressiva riduzione della vista con gradi di severità variabili.

Epidemiologia

L’incidenza stimata della RP non sindromica è di 1 caso ogni 3.000-4.000 persone nel mondo. In Italia, si stimano circa 15.000-20.000 persone affette da questa condizione.

Oltre alle forme isolate, sono inoltre note diverse forme associate a sindromi, la più frequente delle quali è la sindrome di Usher, seguita dalla sindrome di Bardet Biedl.

Cause e modalità di trasmissione

La Retinite Pigmentosa si presenta con una ampia eterogeneità genetica. Attualmente si conoscono infatti, oltre 50 geni coinvolti nella funzione e nella sopravvivenza dei fotorecettori, che, se presentano varianti patogenetiche determinano l’insorgenza della RP. 

Le diverse modalità di trasmissione includono:

  • Autosomica dominante (15-25%): un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli, indipendentemente dal sesso.
  • Autosomica recessiva (5-20%): entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli, indipendentemente dal sesso.
  • X-linked (5-15%): la madre portatrice trasmette la malattia solo ai figli maschi con una probabilità del 50%, mentre le figlie femmine hanno il 50% di probabilità di essere portatrici sane.
  • Digenica (molto rara): causata dalla simultanea presenza di una variante causativa in due geni differenti, entrambi associati alla condizione (PRPH2 e ROM1).

Clinica e sintomi

  • Riduzione della visione notturna.
  • Perdita del campo visivo periferico.
  • Riduzione della visione centrale.
  • Fotofobia e difficoltà di adattamento al buio. 

Nella forma più tipica, i primi sintomi consistono nella riduzione della visione notturna, fotofobia e nel restringimento del campo visivo periferico con visione a “cannocchiale”. Nelle fasi più avanzate si arriva ad una riduzione/perdita della parte centrale del campo visivo. 

In genere, i sintomi si manifestano prima dei 20 anni e la progressione varia ampiamente tra i pazienti, da forme lievi alla cecità totale.

In alcune forme di RP, oltre al coinvolgimento retinico si ritrovano altre manifestazioni, come ad esempio la sordità nella sindrome di Usher.

Diagnosi

  1. Visita oculistica: esame del fondo oculare e test di sensibilità al contrasto.
  2. Elettroretinogramma (ERG): misura la funzionalità della retina.
  3. Test genetici: confermano il sospetto clinico identificando l’alterazione genetica specifica.

Terapie

Ad oggi non esiste una cura definitiva, ma sono disponibili opzioni per rallentare la progressione della malattia e trattare le complicanze:

  • Terapia vitaminica (Vitamina A palmitato) e protezione dalla luce solare
  • Dispositivi visivi: come impianti retinici protesici e occhiali elettronici.

Sono in fase di sperimentazione alcune terapie geniche e cellulari mirate.

Associazioni per Pazienti

Bibliografia

  1. Fahim AT, Daiger SP, Weleber RG. Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa Overview. 2000 Aug 4 [Updated 2023 Apr 6]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
  2. Hamel, C. Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis 1, 40 (2006). https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-40
  3. Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/791