Cosa è la Sindrome di Poland
La sindrome di Poland è caratterizzata dalla mancanza completa o parziale del muscolo grande pettorale. Generalmente è monolaterale e si può associare ad altre anomalie, di varia gravità, che coinvolgono il torace, l’arto superiore (in particolare la mano) dello stesso lato e la mammella.
Il quadro clinico può presentarsi con ampia variabilità ed è caratterizzato generalmente dai seguenti segni clinici
- Assenza completa o parziale del muscolo grande pettorale;
- Assenza o iposviluppo di altri muscoli come il piccolo pettorale;
- Assenza o iposviluppo della mammella del lato colpito (compreso il capezzolo);
- Malformazione dello sterno;
- Malformazione delle coste (che possono essere iposviluppate o mancare; coinvolte spesso 2, 3, 4, 5 Costa);
- Malformazione a carico della mano di grado variabile (brachisindattilia, assenza di dita);
- Disturbi più rari e meno caratteristici della sindrome (anomalie cardiache, renali).
L’Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP)
L’associazione dei familiari e delle persone affette dalla Sindrome di Poland nasce allo scopo di collegare chi è colpito da questa patologia, per fornire un aiuto concreto soprattutto sotto il profilo dell’informazione e dello scambio di esperienze. In molti casi, infatti, proprio a causa della rarità della patologia, le famiglie non ricevono il supporto, anche psicologico, necessario ad affrontare al meglio la situazione.
L’Associazione Italiana Sindrome di Poland cerca contatti con persone e famiglie che presentano casi di Poland, con i medici e con tutti coloro che possano essere interessati a conoscere, aiutare e supportare il programma dell’Associazione.
Per saperne di più visita https://www.sindromedipoland.org/
Il Progetto di Bgenetica: Consulenza Genetica Preconcezionale
Il servizio è rivolto gratuitamente alle coppie che stanno pianificando la gravidanza per il presente o il futuro prossimo. La consulenza genetica può fornire informazioni relative al rischio di ricorrenza della stessa sindrome, oltre che proporre delle indicazioni pratiche per la preparazione al concepimento, con lo scopo di ridurre i rischi materno-fetali legati alla gravidanza.
La consulenza sarà offerta, ai portatori che ne faranno richiesta, in modalità telematica, in collaborazione con la piattaforma di telemedicina Net-Medicare e con BGenetica Responsabile del Servizio di consulenza genetica preconcezionale per portatori di Sindrome di Poland è per BGenetica la dottoressa Chiara Barone .
Per ricevere informazioni sul servizio di consulenza genetica preconcezionale per la Sindrome di Poland ti invitiamo a contattare la segreteria AISP segreteria@sindromedipoland.org o visitare la pagina dedicata https://www.sindromedipoland.org/consulenza-genetica-preconcezionale/
