Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner
Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in [...]
Una nuova arma contro il tumore ovarico ma è essenziale eseguire il test genetico.
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati dello studio SOLO-1 pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM [...]
Giornata Autismo 2020
Un pensiero per tutti questi bambini speciali! Tanto si è fatto, tanto si può fare! #autismo, #siamotuttiunici, #bgenetica
Infertilità di coppia, un fenomeno in aumento: quando la causa è scritta nei nostri geni
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L'infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni [...]
Melanoma, ora disponibile una terapia che riduce il rischio di recidive
L’AIFA ha approvato l’utilizzo della prima terapia di precisione che previene la ricomparsa del melanoma nei pazienti a più alto rischio si tratta di una combinazione di farmaci Dabrafenib e Trametinib. Tale terapia è efficace [...]
FOLATI: un importante alleato nella prevenzione delle malattie genetiche
I folati sono vitamine del gruppo B presenti negli alimenti. L'acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte quelle cellule che nel nostro organismo [...]
Aneurisma aortico familiare: l’importanza del test genetico
L’aneurisma aortico, se sottovalutato, rappresenta una causa di morte giovanile improvvisa. Nel 2005 Loeys e Dietz descrissero indipendentemente su Nature Genetics una condizione clinica caratterizzata da aneurismi aortici familiari identificando mutazioni nei geni TGFBR1 e [...]
Obesità e Genetica: il gene GHRL
L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono stati identificati diversi geni predisponenti all'obesità. Tra questi il gene GHRL che codifica per [...]
Tumore al seno nell’uomo: un ruolo importante lo svolgono altri geni oltre a BRCA1 e 2.
Recenti evidenze della letteratura mostrano come il tumore al seno nell’uomo risenta di una forte componente ereditaria. Oltre ai casi dove si riscontra la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e 2 i dati recenti [...]
Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente
La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell'intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La celiachia riguarda l’1% della popolazione mondiale. In Italia parliamo quindi di circa 600.000 persone di cui [...]