Covid-19: Vaccino Astrazeneca e Trombosi, i dati sulla Sicurezza
La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha posto, tra le altre, la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi ad essa correlati. Le notizie diffuse in questi ultimi giorni sulla comparsa di rari eventi [...]
Il ruolo del gene PALB2 nel tumore al seno
Il tumore alla mammella (BreastCancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori [...]
BRACAnext: la valutazione dei geni di predisposizione al tumore alla mammella e ovarico
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte [...]
Trombofilia genetica: quando eseguire l’analisi del DNA
Premessa La trombofilia ereditaria è definita dalla presenza, in un individuo, di anomalie congenite nella coagulazione in grado di conferire un aumento del rischio di insorgenza di eventi trombotici nel distretto venoso e/o arterioso. L’evento [...]
Vaccino anti-Covid e Gravidanza: cosa sapere
Premessa La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha, tra le altre, posto la questione sull’impatto della vaccinazione in donne in gravidanza o in donne che stanno pianificando la ricerca di una gravidanza. Sulla base [...]
La Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
La sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, denominata anche RTD dall’inglese “RiboflavinTransporterDeficiency” (deficit del trasportatore di riboflavina), descritta per la prima volta tra la fine dell’Ottocento e gli inizi del Novecento, è una malattia genetica neurodegenerativa rara. [...]
Oncogenetic Care: il programma di prevenzione oncologica di Bgenetica
I tumori ereditari rappresentano una quota sempre più rilevante della patologia oncologica e le potenzialità e le capacità diagnostiche dell’oncogenetica stanno permettendo sempre più di individuare la base genetica di molte neoplasie. Individuare precocemente i [...]
L’accumulo di ferro: l’emocromatosi
Definizione ed epidemiologia L'emocromatosi è una malattia ereditaria dovuta a difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo dello stesso nell'organismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo, a causa [...]
Tumore al seno: valuta il tuo rischio genetico
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo [...]
Carrier Screening: una rivoluzione genetica
Introduzione: il Carrier Screening Le malattie genetiche recessive sono caratterizzate da un rischio del 25% di occorrenza e ricorrenza se entrambi i genitori sono portatori sani. Se in una famiglia è presente un soggetto con [...]