Diagnosi Prenatale Invasiva
(con riferimento alle Linee Guida SIEOG) L'esame consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche. Le indicazioni per cui si richiede una [...]
Test di Paternità
In accordo con le Linee Guida SIGU (Società Italiana Genetica Umana) e ISFG (International Society for Forensic Genetics) di cui il dr. Sebastiano Bianca è socio. Il test di paternità si basa su una analisi [...]
Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro e della Bilirubina: le patologie più comuni
L'emocromatosi è una malattia ereditaria frequente, che comporta un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Purtroppo essa è tuttora poco considerata e spesso scoperta casualmente nel corso [...]
Sordità Congenita e Genetica
La sordità o ipoacusia congenita (presente già alla nascita) di tipo moderato o profondo, generalmente non progressiva si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra [...]
Valutazione del Rischio Trombotico e Vascolare
La patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno. Il rischio cardiovascolare è sicuramente multifattoriale ed è legato da un lato [...]
Ritardo Mentale e genetica
Che cos'è il ritardo mentale? Il ritardo mentale è una delle categorie di disabilità più ampie all'interno della quale troviamo sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro. Le definizioni di ritardo mentale [...]
Malattie Cardiache Ereditarie
Le malattie cardiache ereditarie o aritmogene sono un gruppo di patologie cardiache legate ad una causa genetica. Colpiscono circa l'1% dei nati vivi e sono una delle principali cause di mortalità infantile. La diagnosi genetica gioca un ruolo [...]
L’importanza dell’analisi citogenetica per comprendere le cause di un evento abortivo
Premessa Il cariotipo umano, o mappa cromosomica, è costituito da 22 coppie di autosomi più la coppia dei cromosomi sessuali. Di queste un omologo è di origine paterna ed uno di origine materna. Nelle cellule [...]
Covid-19: Vaccino Astrazeneca e Trombosi, ultimi aggiornamenti
Il seguente articolo riporta gli ultimi aggiornamenti rispetto alla precedente news relativa ai dati sulla sicurezza del vaccino Astrazeneca. Premessa La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha, tra le altre, posto la questione sull’impatto [...]
Covid-19: Vaccino Astrazeneca e Trombosi, i dati sulla Sicurezza
La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha posto, tra le altre, la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi ad essa correlati. Le notizie diffuse in questi ultimi giorni sulla comparsa di rari eventi [...]