Il progetto AISP e Bgenetica per la Sindrome di Poland: Consulenza Genetica Preconcezionale
Cosa è la Sindrome di Poland La sindrome di Poland è caratterizzata dalla mancanza completa o parziale del muscolo grande pettorale. Generalmente è monolaterale e si può associare ad altre anomalie, di varia gravità, che [...]
La Telegenetica per abbattere le distanze fisiche tra genetista e paziente
Prima della pandemia da Covid, la diffusione della telemedicina in Italia era molto limitata e riservata solo ad alcuni sporadici esempi in alcune strutture sanitarie e pochissimi medici dichiaravano di utilizzare questi strumenti. L’emergenza Covid ha accelerato [...]
Esame Genetico Celiachia: in quali casi è indicato
La celiachia, o malattia celiaca, è una infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La celiachia riguarda l’1% della popolazione italiana e mondiale. In Italia parliamo quindi di circa 600.000 [...]
Consulenza Oncogenetica: cosa sapere
Nell’ambito di della patologia tumorale è possibile operare delle distinzioni in: tumori sporadici, familiari ed ereditari. I tumori familiari rappresentano circa il 20% di tutti i tumori mentre le forme di tumore a carattere ereditario [...]
Melanoma: l’importanza della Genetica nella Prevenzione
Melanoma cos'è: definizione ed epidemiologia Il Melanoma è un tumore maligno che si sviluppa a seguito di crescita incontrollata dei melanociti. I melanociti, la cui funzione principale è quella di sintetizzare pigmenti (melanine), sono cellule [...]
Tumore gastrico diffuso ereditario: gli aspetti genetici
Il Cancro Gastrico Diffuso Ereditario (HDGC dall’inglese Hereditary Diffuse Gastric Cancer) è una rara condizione oncogenetica associata a un maggior rischio di tumore allo stomaco e alla mammella. La maggior parte dei tumori gastrici sono [...]
La Sindrome di Lynch: cosa bisogna sapere
La Sindrome di Lynch è una condizione genetica responsabile dell’aumento del rischio di numerose neoplasie con insorgenza, generalmente, giovanile. E’ definita anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC - dall’inglese Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) perché [...]
Tumore alla Mammella: incidenza e percorsi di consulenza in Sicilia
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La [...]
Vaccino Covid e gravidanza: dati sulla sicurezza e rischi in caso di infezione
Premessa Gli attuali dati epidemiologici e gli studi scientifici hanno chiaramente evidenziato che l'infezione da Covid-19 in gravidanza influisce sia sull'andamento dell'infezione da Covid sia sugli outcome materno-fetali della gravidanza stessa. Scopo di questo articolo [...]
Consanguineità Genetica
Per consanguineità si intende la presenza di un rapporto di parentela tra i due partner. La valutazione della consanguineità fa parte della consulenza genetica perché tale condizione può aumentare il rischio di trasmissione di alcune [...]