La Sindrome Dicer1: condizione ereditaria responsabile di tipologie di neoplasie
a cura di Sebastiano Bianca Il gene DICER1 codifica per un enzima coinvolto nella produzione di piccoli RNA, tra cui i microRNA, che regolano l'espressione genica. Varianti patogenetiche del gene DICER1 si associano ad una [...]
Malattie rare senza diagnosi: una sfida continua
Secondo la definizione fornita dall’Istituto Superiore di sanità (ISS) per malattie rare senza diagnosi si intendono quelle patologie per le quali, nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi tecnologici, non si giunge [...]
Il melanoma familiare ereditario: chiedilo al genetista
Luca, 52 anni, ci ha contattato perché il mese scorso è stato operato per asportare un melanoma al braccio. Valutando la sua storia familiare è emerso che il padre all’età di 47 anni era stato [...]
Acondroplasia: manifestazioni cliniche e basi genetiche
L’acondroplasia è la displasia scheletrica più frequente con un’incidenza stimata, fra 1:10.000 ed 1:37.000 nati, senza differenze di etnia o sesso. In Italia la prevalenza è stimata intorno a 1:26.000- 1:27.000. La condizione si caratterizza [...]
Sindrome di Gilbert: chiedilo al genetista
Giuseppe 50 anni ci ha chiesto via mail di parlare della Sindrome di Gilbert. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. La Sindrome di Gilbert, conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert, è un ittero ereditario dell’adulto, secondario al [...]
Omocisteina e rischio cardiovascolare: chiedilo al genetista
Giacomo, 52 anni ci scrive dopo aver scoperto nell’ambito di controlli di routine di avere una iperomocisteinemia e chiede se questo riscontro possa aumentare il suo rischio cardiovascolare. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. L’omocisteina è [...]
Come capire se si è portatori sani di alcune malattie genetiche: chiedilo al genetista
Caterina, 31 anni e Salvatore, 35 anni ci hanno contattato perché vorrebbero programmare la loro prima gravidanza. Nelle rispettive famiglie non ci sono casi di malattie genetiche note ma entrambi vorrebbero conoscere il loro eventuale [...]
Aborto e Analisi Citogenetica: chiedilo al genetista
Melissa 27 anni e Giacomo 32 anni, sposati da un anno hanno avuto due gravidanze esitate in aborto nel primo trimestre e ci chiedono se è utile eseguire l’analisi citogenetica del materiale fetale. Risponde il [...]
Allattamento e Sindrome di Down
I bambini con la Sindrome di Down (SD) hanno tutte le potenzialità per essere allattati al seno anche se spesso è necessario abilitare questa funzione attraverso dei consigli e il supporto da parte di esperti. [...]
La Sindrome dell’X-Fragile: dalla diagnosi alla cura
La sindrome dell’X fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell, è una condizione genetica caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dell’apprendimento e disturbi relazionali. Rappresenta la forma più comune di disabilità intellettiva [...]