Atrofia Muscolare Spinale (SMA): ora è possibile una terapia!
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. E’ possibile dividere la SMA [...]
Il Melanoma ereditario
Il melanoma è una neoplasia dei melanociti, alcune delle cellule che formano la pelle, che insorge de novo o da un nevo benigno preesistente. Insorge generalmente tra i 45-50 anni anche se l'età media alla [...]
BGenetica in prima linea nella prevenzione del carcinoma alla mammella nella provincia di Siracusa
Nella popolazione generale circa il 5-10% dei carcinomi della mammella ed il 10-15% dei tumori dell’ovaio sono causati da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Donne portatrici di una mutazione BRCA1 hanno, nel corso della [...]
Menopausa precoce: il ruolo della genetica
La menopausa precoce riconosce un’eziologia multifattoriale e, tra le cause ad oggi note, ve ne sono alcune di natura genetica. Tra queste ad esempio vi sono alcune anomalie cromosomiche e lo stato di portatrice di [...]
Tumore ovarico: almeno 5000 nuovi casi ogni anno in Italia.
Le donne colpite da carcinoma dell’ovaio non mucinoso o borderline che devono affrontare un trattamento antiblastico, subito dopo la diagnosi, hanno indicazione ad eseguire un test genetico per valutare la presenza di mutazioni dei gene [...]
Bassa statura: la causa può essere genetica?
L’accrescimento staturale rappresenta un processo complesso determinato da una fondamentale interazione gene-ambiente. La bassa statura, definita come deviazione rilevante dal campione di riferimento per età e sesso può avere un’origine genetica oppure derivare da [...]
Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT)
La diagnosi prenatale non invasiva eseguita su sangue materno analizza il rischio delle trisomie fetali più comuni e aneuploidie X, Y in gravidanze dalla decima settimana in poi. Per eseguire il test è sufficiente [...]
Fertilità maschile in calo: si possono identificare le cause?
Secondo quanto emerge da uno studio danese presentato all’ultimo congresso Eshre (European Society of Human Reproduction Embryology) solamente un uomo su quattro avrebbe una qualità del liquido seminale ritenuta ottima. La qualità sarebbe discreta [...]