La sindrome di Down: un racconto lungo trent’anni
A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista Oggi è la Giornata Mondiale per la Sindrome di Down, istituita nel 2012 dall’Assemblea generale delle Nazioni Unite per sensibilizzare su questa condizione genetica. Quando ho pensato [...]
Ipocusia Congenita: l’importanza dell’inquadramento genetico
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista Per sordità congenita o ipoacusia congenita si intende una perdita uditiva neurosensoriale, vale a dire dovuta ad una disfunzione dell’orecchio interno e/o del nervo uditivo, presente fin [...]
Iperplasia surrenalica congenita: cause, diagnosi e terapie
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una malattia endocrina ereditaria, con segni variabili di iper- o ipo-androgenismo, legati al tipo ed alla gravità, dovuta da un difetto [...]
Retiniti pigmentose: sintomi e diagnosi
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista Le retiniti pigmentose (RP) rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano la retina, la parte dell’occhio responsabile della visione. La RP è caratterizzata dalla degenerazione [...]
Sindrome di Asperger: aspetti clinici e genetici
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista Il termine sindrome di Asperger fa riferimento ad un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Dal 2013, con [...]
Ipoacusia congenita: inizia l’era della terapia genetica
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista La consulenza genetica è un momento di fondamentale importanza nella fase diagnostica per i pazienti con diagnosi di sordità congenita. Inquadrare la forma genetica oggi permette di [...]
Amiloidosi genetica: segni clinici, diagnosi e cura
A cura di Sebastiano Bianca - Medico Genetista L’amiloidosi è una condizione eterogenea e ad oggi sono note oltre trenta differenti tipologie, ereditarie o meno, ciascuna causata da una diversa proteina che forma le fibrille [...]
Atassie spinocerebellari: cause, segni clinici e trattamento
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista Le atassie spinocerebellari (SCA) rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative ereditarie che colpiscono il cervelletto, il midollo spinale e talvolta altre aree del sistema nervoso [...]
Sclerosi tuberosa: cause, segni clinici e trattamento
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista La Sclerosi Tuberosa (ST), nota anche come complesso della sclerosi tuberosa (TSC, TuberousSclerosisComplex), è una malattia genetica rara che può colpire diversi organi, soprattutto cervello, reni, [...]
Anemia Falciforme: una guida per pazienti e famiglie
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista L'anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue che colpisce principalmente i globuli rossi, rendendoli rigidi e deformati in una forma caratteristica a mezzaluna [...]