La sindrome di Down: un racconto lungo trent’anni

Marzo 21st, 2025|

A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista Oggi è la Giornata Mondiale per la Sindrome di Down, istituita nel 2012 dall’Assemblea generale delle Nazioni Unite per sensibilizzare su questa condizione genetica. Quando ho pensato [...]

Retiniti pigmentose: sintomi e diagnosi

Febbraio 21st, 2025|

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista Le retiniti pigmentose (RP) rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano la retina, la parte dell’occhio responsabile della visione. La RP è caratterizzata dalla degenerazione [...]

Sindrome di Asperger: aspetti clinici e genetici

Febbraio 17th, 2025|

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista Il termine sindrome di Asperger fa riferimento ad un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Dal 2013, con [...]

Ipoacusia congenita: inizia l’era della terapia genetica

Febbraio 3rd, 2025|

A cura di Cristina Gorgone  - Medico Genetista La consulenza genetica è un momento di fondamentale importanza nella fase diagnostica per i pazienti con diagnosi di sordità congenita.  Inquadrare la forma genetica oggi permette di [...]

Amiloidosi genetica: segni clinici, diagnosi e cura

Gennaio 22nd, 2025|

A cura di Sebastiano Bianca  - Medico Genetista L’amiloidosi è una condizione eterogenea e ad oggi sono note oltre trenta differenti tipologie, ereditarie o meno, ciascuna causata da una diversa proteina che forma le fibrille [...]

Atassie spinocerebellari: cause, segni clinici e trattamento

Gennaio 20th, 2025|

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista Le atassie spinocerebellari (SCA) rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative ereditarie che colpiscono il cervelletto, il midollo spinale e talvolta altre aree del sistema nervoso [...]

Sclerosi tuberosa: cause, segni clinici e trattamento

Dicembre 6th, 2024|

A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista La Sclerosi Tuberosa (ST), nota anche come complesso della sclerosi tuberosa (TSC, TuberousSclerosisComplex), è una malattia genetica rara che può colpire diversi organi, soprattutto cervello, reni, [...]

Anemia Falciforme: una guida per pazienti e famiglie

Novembre 18th, 2024|

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista L'anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue che colpisce principalmente i globuli rossi, rendendoli rigidi e deformati in una forma caratteristica a mezzaluna [...]