La menopausa precoce riconosce un’eziologia multifattoriale e, tra le cause ad oggi note, ve ne sono alcune di natura genetica. Tra queste ad esempio vi sono alcune anomalie cromosomiche e lo stato di portatrice di sindrome dell’X-fragile. Su queste due condizioni è possibile in modo semplice eseguire un percorso di consulenza genetica corredato dagli opportuni test genetici.
Nel novembre 2015 suNature Genetics è stato pubblicato uno studio internazionale che ha coinvolto circa 70 mila donne e che ha identificato oltre 40 regioni del genoma umano coinvolte nello stabilire l’età di insorgenza della menopausa.
Lo studio, guidato dalle università inglesi di Cambridge e di Exeter, ha trovato che due terzi di queste aree contengono geni che agiscono mantenendo il Dna integro, attraverso la riparazione dei piccoli danni provocati dall’età. Mentre ricerche precedenti avevano osservato che una menopausa precoce riduce il rischio di sviluppare cancro al seno, questo è il primo studio che conferma il legame utilizzando le informazioni genetiche.
Gli Autori hanno inoltre stabilito che ogni anno che la menopausa tarda, il rischio di ammalarsi del tumore aumenta del 6%. Ora diventa decisivo avere maggiori informazioni su come le variazioni genetiche trovate in questo studio causano le alterazioni nella tempistica della menopausa. Scoprire questo meccanismo condurrà a un trattamento migliore per le condizioni legate alla menopausa, come la fertilità, e contribuirà anche a migliorare la comprensione dell’impatto delle conseguenze della menopausa sulla salute della donna.
Per ulteriori approfondimenti puoi contattare i genetisti di Bgenetica o valutare la possibilità di eseguire una consulenza genetica.
