Luca, 52 anni, ci ha contattato perché il mese scorso è stato operato per asportare un melanoma al braccio. Valutando la sua storia familiare è emerso che il padre all’età di 47 anni era stato operato per rimuovere un melanoma al dorso e una cugina, figlia di una sorella del padre, ha presentato all’età di 38 anni un melanoma alla coscia. Luca ci chiede se il melanoma può avere una base ereditaria e se può eseguire un test genetico. E’ preoccupato per i suoi due figli di 23 e 18 anni.  

Risponde la dr.ssa Chiara Barone – Medico genetista

Il melanoma è un tumore maligno che si sviluppa a seguito di crescita incontrollata dei melanociti e colpisce soprattutto soggetti con età compresa tra i 30 e i 60 anni. Un tempo considerata neoplasia rara, oggi il melanoma mostra costante crescita, con un aumento di nuovi casi all’anno a livello mondiale di circa il 15% rispetto al decennio precedente.

Il rischio di sviluppare un melanoma nel corso della vita è dell’1.5% nei maschi e del 1.2% nelle donne. Dal punto di vista eziologico, l’insorgenza del melanoma è soprattutto attribuibile a fattori di rischio ambientale (esposizione ai raggi ultravioletti solari, soprattutto se acuta e intermittente, fenotipi chiari, immunosoppressione, etc) e meno frequentemente a fattori di predisposizione genetica. Di tutti i casi di melanoma circa il 90% possono essere considerati sporadici, mentre il 10% hanno origine puramente genetica. In genere la predisposizione genetica si manifesta con insorgenza di più melanomi, in età giovanile e in più membri della stessa famiglia.

Negli ultimi decenni sono stati descritti diversi geni di suscettibilità al melanoma. Secondo la letteratura disponibile le famiglie con alterazioni ereditarie responsabili della formazione di melanomi hanno un rischio di sviluppare la patologia dalle 30 alle 70 volte più alto rispetto alla popolazione generale, oltre ad essere più a rischio per lo sviluppo di altre patologie neoplastiche quali tumore del pancreas e carcinoma delle cellule renali.

La presenza di multipli melanomi ad insorgenza giovanile con storia familiare e/o personale di tre o più melanomi primari o neoplasia pancreatica rappresentano dei criteri sufficienti per l’accesso alla consulenza oncogenetica. Il consulente genetista, dopo un’attenta valutazione della storia personale e familiare del paziente, sarà in grado di stabilire se sussistono i presupposti per l’effettuazione di eventuali indagini genetiche. Secondo le recenti Linee Guida AIOM 2021 c’è una raccomandazione forte perché in caso di melanoma multiplo sia presa in considerazione l’esecuzione del test genetico per la valutazione dello stato mutazionale di CDKN2A così come in caso di importante familiarità per melanoma dovrebbe essere presa in considerazione l’esecuzione del test genetico sempre per la valutazione dello stato mutazionale di CDKN2A.

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