Secondo la definizione fornita dall’Istituto Superiore di sanità (ISS) per malattie rare senza diagnosi si intendono quelle patologie per le quali, nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi tecnologici, non si giunge a una diagnosi certa. Questo gruppo di malattie includono condizioni patologiche senza un nome, malattie con fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) ben caratterizzato e descritto, patologie con una base molecolare sconosciuta o dovute a fattori non genetici. Dal 2014 è attivo l’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) co-fondato dall’Istituto Superiore di Sanità e dagli Stati Uniti d’America e al quale partecipano molti altri Paesi del mondo.
Secondo il National Institutes of Health (NIH), nell’ambito dei pazienti con patologie rare, quelli senza diagnosi raggiungono il 6% e pertanto si stima che in Italia siano circa 100mila le persone, “senza diagnosi”. Omar, Osservatorio delle malattie rare, ha coniato per questi pazienti la definizione “i centomila fantasmi’ delle malattie rare. Persone che troppo spesso non trovano adeguate risposte ai loro bisogni assistenziali. E’ stato stimato un ritardo medio nella diagnosi di circa 5 anni e una diagnosi sbagliata in un caso su tre nonostante queste persone si sottopongano a ripetuti esami, ricoveri e visite specialistiche in diversi centri. La grande difficoltà diagnostica ed assistenziale è dovuta in gran parte proprio alla “rarità” della malattia (l’85% delle malattie rare ha una frequenza inferiore a 1 caso per milione) e spesso alla complessità clinica delle manifestazioni.
I nuovi strumenti di analisi genetica e genomica (NGS, Next Generation Sequencing), possono in molti casi fornire una risposta importante sul patrimonio genetico individuale e familiare, con tempi e costi estremamente ridotti rispetto al recente passato.
Riuscire a dare un nome a una malattia che non ce l’ha non è una curiosità ma rappresenta un passaggio fondamentale per il paziente, la sua famiglia, i medici che se ne prendono cura. E’ infatti fondamentale non dimenticare l’importanza dell’aspetto psicologico: la persona che vive con una malattia sconosciuta aggiunge al peso “fisico” della malattia stessa quello psicologico di non sapere neppure contro cosa si sta lottando e quali sono le sue possibili evoluzioni. Basta a volte giungere ad una diagnosi riuscendo a dare un nome alla malattia per cambiare la prospettiva e dare una speranza fondamentale per la qualità di vita.
BGenetica a supporto di pazienti a associazioni
Bgenetica, attraverso l’impegno costante nel fornire consulenze genetiche all’avanguardia e attraverso le numerose collaborazioni con Laboratori e Centri di ricerca nazionali ed internazionali è da sempre in prima linea nella ricerca della diagnosi per le persone che a noi si rivolgono. Siamo da sempre impegnati anche a sostenere le iniziative delle Associazioni di pazienti e familiari, convinti che il Care vada oltre l’aspetto medico e permette di mettere al centro la persona e non la malattia di cui si è affetti.
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a cura di Sebastiano Bianca – Genetista
