A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L’infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni ma soprattutto per fattori ambientali e per il cambiamento dello stile di vita. L’infertilità di coppia è legata nel 40% circa dei casi al fattore femminile, nel 40% al fattore maschile; nel 20% dei casi si rilevano problemi in ambedue i partner. La genetica è oggi in grado di individuare in un numero crescente di coppie l’origine dell’infertilità e proporre alla coppia un percorso per ottenere una gravidanza. Diversi studi della letteratura hanno infatti dimostrato un legame importante tra la genetica e l’infertilità di coppia. Un percorso di consulenza genetica riproduttiva aiuta nell’identificare le cause e nel valutare con la coppia il percorso più corretto. Tra le indagini genetiche di coppia da eseguire prima di un eventuale percorso di PMA è utile citare l’esame del cariotipo per valutare le anomalie cromosomiche, la ricerca delle mutazioni del gene CFTR responsabile di fibrosi cistica e in alcuni casi la valutazione dei geni responsabili di trombofilia genetica. Da recente sta emergendo la possibilità, attraverso le nuove tecnologie di indagine genetica, di poter eseguire dei test genetici denominati carrier screening per la ricerca dello stato di portatore di alcune malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva o X-linked. Tale approccio per la caratterizzazione del rischio riproduttivo sta trovando particolare attuazione nei percorsi di PMA anche in presenza di fecondazioni eterologhe.
Infertilità di coppia: quando la causa è scritta nei nostri geni
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