Le malattie genetiche si possono dividere in monogeniche o mendeliane (alterazione di un singolo gene), cromosomiche (alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi), multifattoriali (concorrono più geni ed intervengono fattori esterni affinché si instauri la malattia); a queste si aggiunge una categoria particolare, quella delle malattie mitocondriali. Globalmente oggi se ne conoscono oggi oltre 7000. Sono per lo più malattie rare o molto rare (vedi tabella sull’incidenza). Per le condizioni ereditarie si riconoscono differenti modelli di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked. La ricostruzione dell’albero genealogico, momento iniziale e fondamentale della consulenza genetica, permette di identificare la presenza di eventuale familiarità per una malattia genetica.
La presenza di un familiare affetto permette di caratterizzare la modalità di trasmissione di quella determinata malattia e di eseguire la valutazione del rischio di ricorrenza, la possibilità cioè che quella malattia possa interessare il soggetto che sta eseguendo la consulenza o i propri figli. Identificato il meccanismo di trasmissione ereditaria, è possibile in molti casi, procedere con l’esecuzione di test genetici mirati per verificare l’eventuale presenza della mutazione e quindi di poter fornire una corretta valutazione dei rischi di ricorrenza programmando gli eventuali percorsi riproduttivi (ad es. diagnosi prenatale).
Per alcune patologie ad oggi non è ancora noto il gene responsabile per cui la consulenza genetica fornisce un rischio di ricorrenza empirico basato cioè solo su evidenze statistiche. Con la consulenza genetica puoi identificare se nella tua famiglia è presente una persona con una malattia genetica e valutare il rischio di ricorrenza per te e per i tuoi figli.
