Famiglie SMA
Famiglie SMA è l’associazione nata nel 2001 da famiglie e persone che ogni giorno affrontano nella loro quotidianità l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Attiva in tutta Italia, è un punto di riferimento per le novità mediche e normative, e una rete di appoggio e informazione costante per tutti i pazienti e chi sta loro vicino.
Conta sul supporto di 410 soci, e si avvale dell’esperienza di una Commissione Medico-Scientifica composta da 6 esperti.
Informazione, accesso alle cure e sostegno per la ricerca scientifica. Questi gli ambiti in cui Famiglie SMA concentra le donazioni che arrivano dal 5×1000.
Patologia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini), la SMA indebolisce progressivamente i muscoli, rendendo difficile sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
“Grazie al 5×1000 si mette la firma per realizzare un sogno, lontano ma sempre più realizzabile: un futuro senza SMA.”
La SMA è una condizione complessa che richiede supporto e risposte costanti, per questo l’associazione investe sul progetto Numero Verde Stella (800.58.97.38): il servizio gratuito composto da un team di avvocati, medici, psicologi e counselor. Uno spazio dedicato agli aspetti normativi e legali, sociali, psicologici, che informa le famiglie sugli sviluppi e le novità delle terapie, sugli ausili disponibili e sull’assistenza a cui hanno diritto da parte delle istituzioni pubbliche.
Il Numero Verde Stella si interfaccia con il team di BGenetica per consultazioni riguardanti la genetica.
Accanto al Numero Verde, ecco un secondo strumento di informazione: la rivista trimestrale SMAgazine. Con interviste a medici, pazienti, e rubriche dedicate a tematiche legali e fiscali, è una finestra aperta sulla comunità e sui progressi scientifici.
Una cura per la SMA ancora non esiste, ma terapie molto efficaci nel contrastarla sì. Opzioni terapeutiche tanto più efficaci quanto prima vengono somministrate. Per questo Famiglie SMA conduce da tempo una campagna per promuovere lo screening neonatale: un test genetico gratuito che consente la diagnosi precoce permettendo di intervenire prima che si producano i danni gravi e irreversibili tipici della patologia.