Luigi 32 anni e Veronica 29 anni ci contattano in fase preconcezionale per avere delucidazioni sulla consaguineità. I due partner sono cugini perché i loro padri sono fratelli. Ci riferiscono che non sono a conoscenza di malattie genetiche note nella loro famiglia.
Chiedilo al Genetista: la risposta del Dr. Sebastiano Bianca
La consanguineità è la presenza di un rapporto di parentela tra i due partner. Quando nell’ambito della consulenza genetica preconcezionale si ricostruisce l’albero genealogico deve essere sempre valutata la possibile consanguineità perché tale condizione può aumentare il rischio di trasmissione di alcune malattie genetiche a segregazione autosomica recessiva. La consanguineità non influenza il rischio di anomalie cromosomiche quindi non è una indicazione ad eseguire il cariotipo nella coppia e tantomeno ad eseguire indiscriminatamente diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) per lo studio del cariotipo fetale. Se nella coppia è presente un grado di parentela è fondamentale eseguire una consulenza genetica per valutare i rischi di trasmissione di patologie frequenti (ad esempio talassemia o fibrosi cistica) o di patologie più rare ma che già si sono presentate in alcuni membri di quella determinata famiglia. A volte la consanguineità non è nota ai due partner ma la provenienza geografica da piccole realtà territoriali ne aumenta la probabilità anche se la condizione non è apparente e nota.
La presenza di consanguineità è un’indicazione all’esecuzione di carrier screening anche in coppie in cui non è nota alcuna patologia genetica. Tale indicazione mira a far emergere la presenza di eterozigosi (portatore sano) per condizioni genetiche a trasmissione autosomica recessiva.
