Caterina, 31 anni e Antonio 36 anni ci contattano in merito al riscontro nella loro prima gravidanza alla 18 settimana gestazionale di intestino iperecogeno diagnosticato nell’ambito dell’ecografia routinaria di controllo. Hanno letto che può avere diverse cause e sono molto preoccupati sul percorso diagnostico da intraprendere. Hanno eseguito il bitest che ha mostrato un basso rischio per le aneuploidie indagate.
Risponde il Dr. Sebastiano Bianca – Medico Genetista
L’iperecogenicità intestinale è caratterizzata da un aumento dell’ecogenicità delle anse intestinali rilevabile ecograficamente in epoca prenatale. La diagnosi viene generalmente posta nel secondo trimestre di gravidanza. L’intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa. E’ generalmente classificato in tre categorie:
grado 1: lieve iperecogenicità dell’intestino (comparata a quella del fegato);
grado 2: ecogenicità sovrapponibile a quella dell’osso;
grado 3: ecogenicità intestinale maggiore di quella dell’osso.
Quanto più è elevata l’ecogenicità dell’intestino, tanto maggiore è il rischio di associazione con una patologia. Nell’85% circa dei casi non si associa ad alcuna patologia ed il feto è sano. L’eziologia è varia e può essere legata alla presenza di fibrosi cistica nel feto, rappresentare un marker di aneuploidie cromosomiche (come ad esempio la sindrome di Down), infezioni congenite (citomegalovirus, toxoplasmosi e parvovirus), anomalie malformative gastrointestinali, sanguinamento intramniotico con ingestione fetale, etc. Può associarsi con ritardo di crescita intrauterino (IUGR). Esistono infine delle forme idiopatiche, spesso transitorie che non comportano aumenti significativi per rischi di patologia neonatale. A seguito del riscontro ecografico di intestine iperecogeno vi è sempre indicazione ad eseguire una consulenza genetica prenatale per valutare il percorso diagnostico da seguire. Se le indagini prenatali risultano normali vi è indicazione all’esecuzione di accurato valutazione clinica neonatale per l’esclusione di cause non indagabili o non indagate in epoca prenatale.
