A cura di Cristina Gorgone  - Medico Genetista Per sordità congenita o ipoacusia congenita si intende una perdita uditiva neurosensoriale, vale a dire dovuta ad una disfunzione dell’orecchio interno e/o del nervo uditivo, presente fin dalla nascita. È una condizione che interessa circa 1 bambino su 1000 e nel 60% dei casi si riconosce una [...]

Le infezioni in gravidanza rappresentano una causa biologica rilevante nell’eziologia di alcune malformazioni congenite. Alcuni virus e protozoi sono infatti responsabili di anomalie congenite a carico di diversi organi e per molti di essi esiste un rapporto causa-effetto ben delineato e correlabile alla diversa epoca gestazionale in cui la gestante ha contratto l’infezione. Il danno [...]

Durante le fasi di sviluppo fetale può verificarsi l’insorgenza di anomalie fetali. Tali anomalie riconoscono cause genetiche, legate ad anomalie cromosomiche o geniche, e cause ambientali legate all’interazione di un fattore teratogeno con lo sviluppo fetale. L’avvento delle moderne tecniche di diagnosi prenatale ha permesso da alcuni anni la possibile diagnosi precoce di numerose anomalie [...]