Le malformazioni congenite hanno un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale e nell’80-90% dei casi si verificano in coppie che non presentavano un rischio specifico. Il 25-30% delle malformazioni esita in morte perinatale e, nei paesi industrializzati, proprio tali malformazioni sono responsabili del 25% di tutte le morti perinatali. Durante le fasi di sviluppo fetale può verificarsi l’insorgenza [...]
(con riferimento alle Linee Guida SIEOG) L'esame consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche. Le indicazioni per cui si richiede una diagnosi prenatale invasiva sono: 1. Valutazione del cariotipo fetale quando si verifica almeno uno dei casi di seguito elencati: età [...]
La diagnosi prenatale non invasiva eseguita su sangue materno analizza il rischio delle trisomie fetali più comuni e aneuploidie X, Y in gravidanze dalla decima settimana in poi. Per eseguire il test è sufficiente un prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue [...]
