L'emocromatosi è una malattia ereditaria frequente, che comporta un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Purtroppo essa è tuttora poco considerata e spesso scoperta casualmente nel corso di esami periodici o in conseguenza della comparsa di una delle sue complicanze. Essa è spesso sottostimata per diverse ragioni: [...]

La sordità o ipoacusia congenita (presente già alla nascita) di tipo moderato o profondo, generalmente non progressiva si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra queste la più frequente si presenta con un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche [...]

La patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno. Il rischio cardiovascolare è sicuramente multifattoriale ed è legato da un lato ad una predisposizione genetica di tipo individuale e familiare e dall’altro a comportamenti e stili di vita dannosi (fumo, dislipidemie [...]

Che cos'è il ritardo mentale? Il ritardo mentale è una delle categorie di disabilità più ampie all'interno della quale troviamo sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro. Le definizioni di ritardo mentale sono molteplici. Esso rappresenta infatti una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che [...]

Le malattie cardiache ereditarie o aritmogene sono un gruppo di patologie cardiache legate ad una causa genetica. Colpiscono circa l'1% dei nati vivi e sono una delle principali cause di mortalità infantile. La diagnosi genetica gioca un ruolo fondamentale nel definire  il percorso terapeutico corretto per queste complesse condizioni cardiache e cardiovascolari. La sindrome di Brugada La sindrome [...]