Caterina, 31 anni e Salvatore, 35 anni ci hanno contattato perché vorrebbero programmare la loro prima gravidanza. Nelle rispettive famiglie non ci sono casi di malattie genetiche note ma entrambi vorrebbero conoscere il loro eventuale stato di portatore di alcune malattie genetiche. Dopo aver eseguito la consulenza preconcezionale abbiamo proposto l’esecuzione di un carrier screening di coppia. 

Risponde il dottor Sebastiano Bianca.

Il Carrier Screening ha lo scopo di ricercare un possibile stato di portatore di una determinata variante genetica in pazienti asintomatici e quindi di individuare quelli in grado di trasmettere tale variante alla prole. Il test è pertanto volto ad individuare dei soggetti portatori di patologie genetiche che presentano una frequenza elevata nella popolazione generale e, definendo il rischio di trasmissione di tali patologie genetiche, permette di offrire alla coppia un counseling specifico per il rischio riproduttivo.

Il criterio di scelta delle patologie da inserire nell’analisi non deve tener conto tanto del numero delle condizioni analizzate, quanto della sua validità analitica e clinica e della sua valenza clinica in termini di utilità per le scelte riproduttive della coppia. L’approccio carrier si rivolge chiaramente a tutte le coppie in età riproduttiva che intendano intraprendere un percorso procreativo naturale o tramite fecondazione medicalmente assistita (PMA). Particolare indicazione potrebbe avere ad esempio nelle coppie consanguinee (che presentano cioè un rapporto di parentela tra loro) per l’aumento del rischio di patologie recessive determinato appunto dalla consanguineità.

Il momento migliore per eseguire il test carrier è senza dubbio quello preconcezionale perché permette di individuare un rischio riproduttivo prima di un’eventuale gravidanza durante la quale vi può essere indicazione a ricorrere ad un percorso di diagnosi prenatale o  preimpianto. È altresì possibile, vista la riduzione dei tempi di refertazione, utilizzare il test nelle prime settimane di gravidanza avendo cura di valutare i tempi per l’eventuale esecuzione di diagnosi prenatale. È essenziale che il test sia eseguito nell’ambito di una consulenza genetica pre e post-test svolta da un medico genetista.

Per saperne di più puoi leggere l’approfondimento sul Carrier Screening.