Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire a forme ereditarie causate da fattori [...]
Premessa La trombofilia ereditaria è definita dalla presenza, in un individuo, di anomalie congenite nella coagulazione in grado di conferire un aumento del rischio di insorgenza di eventi trombotici nel distretto venoso e/o arterioso. L’evento trombotico può riconoscere meccanismi e fattori di rischio differenti in relazione al distretto vascolare. I fattori di rischio possono infatti [...]
Premessa La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha, tra le altre, posto la questione sull’impatto della vaccinazione in donne in gravidanza o in donne che stanno pianificando la ricerca di una gravidanza. Sulla base dei dati a oggi disponibili, suscettibili naturalmente di aggiornamento, abbiamo voluto sintetizzare le attuali conoscenze in modo da chiarire i [...]
La sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, denominata anche RTD dall’inglese “RiboflavinTransporterDeficiency” (deficit del trasportatore di riboflavina), descritta per la prima volta tra la fine dell’Ottocento e gli inizi del Novecento, è una malattia genetica neurodegenerativa rara. È inquadrabile nel gruppo delle cosiddette malattie del motoneurone, un gruppo di patologie neurologiche che colpiscono prevalentemente i motoneuroni, cioè [...]
I tumori ereditari rappresentano una quota sempre più rilevante della patologia oncologica e le potenzialità e le capacità diagnostiche dell’oncogenetica stanno permettendo sempre più di individuare la base genetica di molte neoplasie. Individuare precocemente i soggetti a rischio permette di disegnare percorsi di prevenzione mirati. Tumori dove è possibile avviare un percorso di oncogenetica Per [...]
Definizione ed epidemiologia L'emocromatosi è una malattia ereditaria dovuta a difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo dello stesso nell'organismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo, a causa del sovraccarico di ferro, può provocare danni a diversi organi tra cui fegato, pancreas, cuore, articolazioni e gonadi. Esistono due [...]
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% [...]
Introduzione: il Carrier Screening Le malattie genetiche recessive sono caratterizzate da un rischio del 25% di occorrenza e ricorrenza se entrambi i genitori sono portatori sani. Se in una famiglia è presente un soggetto con una patologia genetica recessiva l’iter di diagnosi genetica si occuperà di individuare i soggetti eterozigoti (portatori sani) al fine di [...]
