In accordo con le Linee Guida SIGU (Società Italiana Genetica Umana) e ISFG (International Society for Forensic Genetics) di cui il dr. Sebastiano Bianca è socio. Il test di paternità si basa su una analisi del DNA che studia la presenza di polimorfismi (cioè di normali variazioni che sono presenti a livello di molte regioni [...]
L'emocromatosi è una malattia ereditaria frequente, che comporta un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Purtroppo essa è tuttora poco considerata e spesso scoperta casualmente nel corso di esami periodici o in conseguenza della comparsa di una delle sue complicanze. Essa è spesso sottostimata per diverse ragioni: [...]
La sordità o ipoacusia congenita (presente già alla nascita) di tipo moderato o profondo, generalmente non progressiva si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra queste la più frequente si presenta con un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche [...]
La patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno. Il rischio cardiovascolare è sicuramente multifattoriale ed è legato da un lato ad una predisposizione genetica di tipo individuale e familiare e dall’altro a comportamenti e stili di vita dannosi (fumo, dislipidemie [...]
Che cos'è il ritardo mentale? Il ritardo mentale è una delle categorie di disabilità più ampie all'interno della quale troviamo sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro. Le definizioni di ritardo mentale sono molteplici. Esso rappresenta infatti una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che [...]
Le malattie cardiache ereditarie o aritmogene sono un gruppo di patologie cardiache legate ad una causa genetica. Colpiscono circa l'1% dei nati vivi e sono una delle principali cause di mortalità infantile. La diagnosi genetica gioca un ruolo fondamentale nel definire il percorso terapeutico corretto per queste complesse condizioni cardiache e cardiovascolari. La sindrome di Brugada La sindrome [...]
Premessa Il cariotipo umano, o mappa cromosomica, è costituito da 22 coppie di autosomi più la coppia dei cromosomi sessuali. Di queste un omologo è di origine paterna ed uno di origine materna. Nelle cellule degli esseri umani ci sono quindi 46 cromosomi: 23 cromosomi provengono dal padre con lo spermatozoo e 23 dalla madre [...]
Il seguente articolo riporta gli ultimi aggiornamenti rispetto alla precedente news relativa ai dati sulla sicurezza del vaccino Astrazeneca. Premessa La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha, tra le altre, posto la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi correlati ad essa. Le notizie diffuse in questi ultimi giorni sulla comparsa di rari eventi [...]
La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha posto, tra le altre, la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi ad essa correlati. Le notizie diffuse in questi ultimi giorni sulla comparsa di rari eventi tromboembolici in soggetti che erano stati sottoposti a vaccinazione COVID 19 con vaccino AstraZeneca ha determinato preoccupazione e allarme in [...]
Il tumore alla mammella (BreastCancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire a forme ereditarie causate da fattori genetici [...]
