La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell'intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La celiachia riguarda l’1% della popolazione mondiale. In Italia parliamo quindi di circa 600.000 persone di cui solo un terzo ha ricevuto una diagnosi. Da alcuni anni in letteratura è emersa una possibile associazione tra celiachia e [...]
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. E’ possibile dividere la SMA in differenti tipi clinici secondo l’età d’insorgenza e il grado di compromissione muscolare. Nella realtà clinica molti pazienti presentano una [...]
Il melanoma è una neoplasia dei melanociti, alcune delle cellule che formano la pelle, che insorge de novo o da un nevo benigno preesistente. Insorge generalmente tra i 45-50 anni anche se l'età media alla diagnosi si è abbassata negli ultimi decenni. Le caratteristiche di un neo che possono indicare l'insorgenza di un melanoma sono [...]
Nella popolazione generale circa il 5-10% dei carcinomi della mammella ed il 10-15% dei tumori dell’ovaio sono causati da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Donne portatrici di una mutazione BRCA1 hanno, nel corso della vita, un rischio del 65-80% di sviluppare un carcinoma della mammella e del 37-62% di sviluppare un carcinoma ovarico ovarico [...]
La menopausa precoce riconosce un’eziologia multifattoriale e, tra le cause ad oggi note, ve ne sono alcune di natura genetica. Tra queste ad esempio vi sono alcune anomalie cromosomiche e lo stato di portatrice di sindrome dell’X-fragile. Su queste due condizioni è possibile in modo semplice eseguire un percorso di consulenza genetica corredato dagli opportuni [...]
Le donne colpite da carcinoma dell’ovaio non mucinoso o borderline che devono affrontare un trattamento antiblastico, subito dopo la diagnosi, hanno indicazione ad eseguire un test genetico per valutare la presenza di mutazioni dei gene BRCA1 e BRCA2. Sono queste le principali raccomandazioni contenute in un documento sull’uso dei test genetici BRCA nella cura del [...]
L’accrescimento staturale rappresenta un processo complesso determinato da una fondamentale interazione gene-ambiente. La bassa statura, definita come deviazione rilevante dal campione di riferimento per età e sesso può avere un’origine genetica oppure derivare da fattori acquisiti. Le anomalie genetiche che più frequentemente sono in grado di determinare uno scarso accrescimento staturale includono anomalie dei [...]
La diagnosi prenatale non invasiva eseguita su sangue materno analizza il rischio delle trisomie fetali più comuni e aneuploidie X, Y in gravidanze dalla decima settimana in poi. Per eseguire il test è sufficiente un prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue [...]
Secondo quanto emerge da uno studio danese presentato all’ultimo congresso Eshre (European Society of Human Reproduction Embryology) solamente un uomo su quattro avrebbe una qualità del liquido seminale ritenuta ottima. La qualità sarebbe discreta per il 20-30% degli uomini e questo potrebbe richiedere più tempo per arrivare ad un concepimento. Il 10-15% sarebbe appena [...]
