A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La Malattia di Wilson, descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo americano Kinner Wilson come degenerazione epatolenticolare, è una patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazioni del gene ATP7B. è caratterizzata da un difetto del metabolismo del rame, con conseguente accumulo di rame [...]
A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista Sino a qualche anno fa si stimava che circa il 10% per cento dei tumori fosse associato a sindromi eredo-familiari, condizioni che, per la presenza di particolari varianti germinali, dette comunemente mutazioni, aumentano il rischio di sviluppare un tumore. Studi recenti evidenziano che si può parlare di [...]
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante che colpisce il tessuto connettivo: è dovuta ad un’anomala produzione della proteina fibrillina 1, causata da una mutazione del gene FBN1, localizzato sul cromosoma 15. La fibrillina 1 costituisce le microfibrille delle fibre elastiche, presenti con le fibre [...]
A cura di Sebastiano Bianca – Medico Genetista La malattia di Alzheimer è la forma più frequente di demenza neurodegenerativa. La malattia prende il nome da Alois Alzheimer, neurologo tedesco, che nel 1907 descrisse per primo i sintomi e gli aspetti neuropatologici della condizione. La malattia si manifesta con turbe delle funzioni intellettive (memoria a [...]
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista La corea o malattia di Huntington è una malattia genetica degenerativa del Sistema Nervoso Centrale (SNC) caratterizzata clinicamente da movimenti coreici, disturbi del comportamento e psichiatrici, e demenza. È causata dalla degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali, quali il nucleo striato e la corteccia cerebrale [...]
Negli ultimi decenni, l'Intelligenza Artificiale (IA) ha compiuto passi da gigante, trasformando radicalmente settori come la medicina, l'industria e la ricerca scientifica. In particolare, il campo della genetica ha beneficiato enormemente di queste innovazioni, aprendo nuove frontiere e possibilità prima inimmaginabili. Ma cosa intendiamo esattamente quando parliamo di intelligenza artificiale? E come viene applicata alla [...]
BGenetica continua ad espandere il proprio raggio d'azione ed è proprio in quest'ottica che nasce la collaborazione con Moovy, progetto che prende vita grazie alla cooperazione tra Politecnico di Milano e l’Università degli Studi di Milano-Bicocca. Lo scopo è quello di creare un nuovo strumento interattivo per la riabilitazione e la terapia di abilità linguistiche [...]
cura di Chiara Barone - Medico Genetista Circa il 3% dei tumori maligni è diagnosticato in pazienti under 40 anni: la possibile infertilità secondaria conseguente ai trattamenti antitumorali è un problema di rilevanza socio-sanitaria. È quindi compito dell’equipe medica multidisciplinare informare in maniera esaustiva il paziente e proporre a quest’ultimo delle strategie disponibile per ridurre [...]
Luigi 32 anni e Veronica 29 anni ci contattano in fase preconcezionale per avere delucidazioni sulla consaguineità. I due partner sono cugini perché i loro padri sono fratelli. Ci riferiscono che non sono a conoscenza di malattie genetiche note nella loro famiglia. Chiedilo al Genetista: la risposta del Dr. Sebastiano Bianca La consanguineità è la presenza di [...]
A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista La sindrome dell’X fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell, è una condizione genetica caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dell’apprendimento e disturbi relazionali. Rappresenta la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria negli individui di sesso maschile. L’incidenza stimata è di circa 1:4000 [...]
