A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. Il fenomeno, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni ma soprattutto per fattori ambientali e per il cambiamento dello stile di vita.
Secondo la definizione classica del problema si parla di infertilità quando vi è “la mancanza di concepimento dopo 12 mesi di rapporti liberi non protetti”. In realtà l’aumento dell’età riproduttiva delle coppie fa si che molti inizino un percorso di indagini anche dopo periodi inferiori all’anno di ricerca infruttuosa della gravidanza. La mancata insorgenza di gravidanze viene sistematicamente suddivisa in sterilità primaria se non si è mai verificato un concepimento ed in sterilità secondaria quando si presenta incapacità a procreare dopo uno o più concepimenti. L’infertilità di coppia è legata nel 35% circa dei casi al fattore femminile, nel 30% al fattore maschile; nel 20% dei casi si rilevano problemi in ambedue i partner.
In un 10-15% dei casi si parla di “sterilità idiopatica o inspiegata”: tale valore con l’avvento di nuove indagini diagnostiche tenderà a diminuire progressivamente. L’approccio alla coppia con infertilità è sicuramente interdisciplinare e coinvolge il ginecologo, l’andrologo ed il genetista. La consulenza genetica nell’infertilità di coppia riveste un ruolo fondamentale poichè molte cause di infertilità riconoscono un’eziologia genetica.
Il percorso di consulenza genetica permette di identificare le cause e di valutare con la coppia il percorso più corretto per risolvere la problematica. Inoltre la valutazione genetica è fondamentale perché in alcuni casi la causa di infertilità, se genetica, può aumentare i rischi di trasmissione di alcune anomalie genetiche alla prole (ad es. anomalie cromosomiche, fibrosi cistica, etc).
E’ fondamentale quindi prima di un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA) eseguire una consulenza genetica per valutare gli eventuali rischi riproduttivi. Alcune condizioni genetiche responsabili di infertilità possono infine essere causa (es. trombofilia genetica) di una riduzione delle possibilità di successo dopo PMA.
