Approfondimenti Genetica Riproduttiva
Vediamo tutti gli approfondimenti scritti dai genetisti dello studio medico Bgenetica relativi alla genetica riproduttiva.
Poliabortività
Per poliabortività si intende la presenza di due o più aborti spontanei nella storia riproduttiva di coppia.
Lo studio della coppia con poliabortività deve tener conto dei diversi possibili fattori eziologici in un’ottica interdisciplinare.
Individuata la causa può, in molti casi, esser proposto un approccio terapeutico periconcezionale per ridurre la ricorrenza del fenomeno abortivo nelle gravidanze future della coppia.
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Infertilità
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. Il fenomeno, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie.
L’infertilità di coppia è legata nel 35% circa dei casi al fattore femminile, nel 30% al fattore maschile; nel 20% dei casi si rilevano problemi in ambedue i partner.
Il percorso di consulenza genetica permette di identificare le cause e di valutare con la coppia il percorso più corretto per risolvere la problematica. Inoltre la valutazione genetica è fondamentale perché in alcuni casi la causa di infertilità, se genetica, può aumentare i rischi di trasmissione di alcune anomalie genetiche alla prole (ad es. anomalie cromosomiche, fibrosi cistica, etc).
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Anomalie Cromosomiche
Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Le anomalie di numero dei cromosomi sono chiamate “aneuploidie”.
È stato dimostrato che le anomalie di numero dei cromosomi sono tanto più frequenti quanto più elevata è l’età della madre al momento del concepimento.
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Trombofilia Genetica
Alterazioni dei processi coagulativi sono stati associati ad infertilità nonchè ad un aumentato rischio di patologie gravidiche come abortività spontanea precoce e tardiva, patologia placentare e ritardo di crescita intrauterino.
L’infertilità e le patologie vascolari gravidiche sono delle condizioni a chiara eziologia multifattoriale per cui il riscontro di mutazioni dei geni della trombofilia, contribuiscono ad un aumento del rischio ma non possono essere con certezza considerate come unica causa eziopatogenetica di tali fenomeni.
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Fibrosi Cistica e Microdelezioni Y
La fibrosi cistica è una malattia genetica congenita a carattere cronico ed evolutivo che si trasmette con meccanismo autosomico recessivo. Si presenta in circa un bambino ogni 2.700 nati vivi con la presenza di un portatore ogni 26 individui nella popolazione generale.
Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una causa di infertilità nell’uomo. Il test molecolare ricerca la presenza di microdelezioni nella regione AZF del cromosoma Y coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.
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Familiarità malattie genetiche
La presenza di un familiare affetto permette di caratterizzare la modalità di trasmissione di quella determinata malattia e di eseguire la valutazione del rischio di ricorrenza, la possibilità cioè che quella malattia possa interessare il soggetto che sta eseguendo la consulenza o i propri figli.
Per alcune patologie ad oggi non è ancora noto il gene responsabile per cui la consulenza genetica fornisce un rischio di ricorrenza empirico basato cioè solo su evidenze statistiche. Con la consulenza genetica puoi identificare se nella tua famiglia è presente una persona con una malattia genetica e valutare il rischio di ricorrenza per te e per i tuoi figli.
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Menopausa
La menopausa è la naturale cessazione della funzione ovarica e si manifesta con l’arresto del flusso mestruale e carenza ormonale.
Si parla di menopausa precoce (POF- premature ovarian failure) quando la menopausa si verifica prima dei 40 anni, condizione che interessa circa 1% delle donne.
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Consanguineità
Per consanguineità si intende la presenza di un rapporto di parentela tra i due partner.
La valutazione della consanguineità fa parte della consulenza genetica perché tale condizione può aumentare il rischio di trasmissione di alcune malattie genetiche.
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