La fibrosi cistica è una malattia genetica congenita a carattere cronico ed evolutivo che si trasmette con meccanismo autosomico recessivo. Si presenta in circa un bambino ogni 2.700 nati vivi con la presenza di un portatore ogni 26 individui nella popolazione generale. Secondo queste stime in Italia ci sarebbero oltre 2 milioni di portatori del gene della malattia, con circa una coppia ogni 700 a rischio del 25% ad ogni gravidanza di generare un figlio malato.
La probabilità di essere portatore aumenta però per chi appartiene ad una famiglia che comprenda un parente diretto malato di fibrosi cistica o portatore, ed è tanto più alta quanto più stretto è il grado di parentela. La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l’apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi. La malattia può manifestarsi precocemente, in età neonatale o nelle prime settimane o mesi di vita, con gravità diversa, in alcuni casi in correlazione a particolari mutazioni geniche.
Più raramente la malattia può evidenziarsi nell’età adolescenziale od adulta con quadri clinici meno gravi. Attraverso un test genetico molecolare che studia la presenza di mutazioni nel gene CFTR responsabile di fibrosi cistica. Vista l’alta frequenza di fibrosi cistica nella popolazione vi è indicazione all’esecuzione di screening molecolare per l’individuazione degli eterozigoti anche in assenza di familiarità. Tale indicazione è raccomandata in modo particolare nelle coppie con infertilità che si accingono ad eseguire programmi di procreazione medicalmente assistita. Nell’uomo la presenza alterata di poli-T può essere responsabile di infertilità con agenesia dei dotti deferenti.
Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una causa di infertilità nell’uomo. Il test molecolare ricerca la presenza di microdelezioni nella regione AZF del cromosoma Y coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo. Tale test viene incluso tra le indagini di infertilità maschile in presenza di soggetti che all’esame del liquido seminale mostrano quadri di oligo-azoospermia. La delezione di AZF, se presente, viene trasmessa ai figli maschi del soggetto in cui la stessa è stata individuata.
