Melissa 27 anni e Giacomo 32 anni, sposati da un anno hanno avuto due gravidanze esitate in aborto nel primo trimestre e ci chiedono se è utile eseguire l’analisi citogenetica del materiale fetale.
Risponde il dottor Sebastiano Bianca.
Si ritiene che gli aborti spontanei possano interessare sino a circa il 15-20% delle gravidanze.
La poliabortività si intende la presenza di due o più aborti spontanei nella storia riproduttiva di coppia. E’ una condizione a chiara eziologia multifattoriale in cui oggi è possibile identificare cause di natura prettamente ginecologica, cause genetiche e cause di tipo ormonale, autoimmunitario, etc. Da alcuni anni è stato accertato un ruolo eziologico al riscontro di varianti in alcuni geni della trombofilia genetica attraverso un meccanismo che porta a microinfarti placentari.
L’analisi citogenetica sul materiale abortivo è fondamentale per evidenziare eventuali cause cromosomiche che sono alla base dell’interruzione spontanea della gravidanza. Prima di effettuare l’analisi citogenetica si consiglia la consulenza genetica, durante la quale il genetista spiega l’utilità, ma anche i limiti del test. E’ inoltre fondamentale eseguire una consulenza genetica con l’esito del test citogenetico su materiale fetale per valutare l’impatto del risultato nella storia riproduttiva di coppia.
