Nella popolazione generale circa il 5-10% dei carcinomi della mammella ed il 10-15% dei tumori dell’ovaio sono causati da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Donne portatrici di una mutazione BRCA1 hanno, nel corso della vita, un rischio del 65-80% di sviluppare un carcinoma della mammella e del 37-62% di sviluppare un carcinoma ovarico ovarico mentre donne con mutazione in BRCA2 hanno un rischio del 45-85% per il carcinoma della mammella e del 11-23% di carcinoma ovarico.
Ad oggi l’analisi molecolare di BRCA1 e BRCA2 viene offerta ai pazienti dopo counseling oncogenetico che valuta la storia oncologica familiare, l’età di insorgenza e le caratteristiche clinico-patologiche del tumore e utilizza specifici modelli di predizione del rischio. Se la probabilità di identificare una mutazione è >10% sussiste l’indicazione all’esecuzione del test genetico.
È inoltre sempre più in aumento la richiesta del test di BRCA1/BRCA2 in pazienti con basso rischio a priori per ottenere l’accesso a specifiche terapie (PARP inibitori per il carcinoma dell’ovaio) o in fase pre-chirurgica in donne con prima diagnosi di carcinoma della mammella
La dr.ssa Chiara Barone, genetista di BGenetica è stata premiata nell’ambito delle manifestazioni per il Cinquantenale della Società Siracusana di Medicina e Chirurgia per il progetto SR-BRCA: database siracusano delle pazienti portatrici di mutazione nei geni BRCA1/BRCA2.
L’identificazione di mutazioni ricorrenti in specifiche aree geografiche risulta importante per indirizzare al meglio il counseling genetico rendendo possibile l’utilizzo di test genetici più rapidi ed efficienti anche per le famiglie con un basso rischio oncogenetico a priori.
A tal fine il progetto si propone la creazione di un database condiviso a livello provinciale delle pazienti con mutazione in BRCA1 e BRCA2 al fine di:
- Individuare le mutazioni più frequenti nei geni BRCA1 e BRCA2
- Confrontare le manifestazioni cliniche dei tumori in pazienti con la stessa mutazione
- Individuare eventuali mutazioni da effetto fondatore
- Una volta identificate le mutazioni più frequenti nella popolazione siracusana proporre, nelle pazienti a basso rischio, un test molecolare a basso costo e di rapida esecuzione mirato alla ricerca delle specifiche mutazioni identificate
