La menopausa è la naturale cessazione della funzione ovarica e si manifesta con l’arresto del flusso mestruale e carenza ormonale. Normalmente l’età media della menopausa oscilla attorno ai 50 anni. Si parla di menopausa precoce (POF- premature ovarian failure) quando la menopausa si verifica prima dei 40 anni, condizione che interessa circa 1% delle donne.
Analogamente alla menopausa fisiologica, la POF si presenta con la sintomatologia tipica del climaterio: infertilità associata a palpitazioni, intolleranza al caldo, rossori improvvisi, ansia, depressione, affaticamento. La POF è caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da una riduzione dei livelli degli ormoni gonadici (estrogeni e inibine) e da un aumento dei livelli delle gonadotropine (LH e FSH; amenorrea ipergonadotropa).
Oltre all’infertilità, i difetti ormonali possono provocare gravi conseguenze neurologiche, metaboliche o cardiovascolari e portano all’osteoporosi a esordio precoce. L’eterogeneità della POF è dimostrata anche dalla variabilità delle sue cause, compresa l’autoimmunità, gli agenti tossici, i farmaci, i difetti genetici.
Tra le cause genetiche le anomalie del cromosoma X (ad esempio la sindrome di Turner) costituiscono la causa principale di amenorrea primaria associata alla disgenesia ovarica. Oggi è inoltre possibile eseguire diverse indagini genetiche al fine di individuare le cause della POF per potere in tal modo offrire alla donna un percorso clinico-terapeutico ottimale ed individualizzato.
