La sordità o ipoacusia congenita (presente già alla nascita) di tipo moderato o profondo, generalmente non progressiva si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra queste la più frequente si presenta con un modello di ereditarietà autosomica recessiva.

Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2, gap-junction protein beta 2), è il responsabile della maggior parte dei casi di sordità autosomica recessiva (in Italia dell’80% dei casi). Essendo una patologia recessiva, i portatori non presentano alcuna manifestazione ma hanno il rischio, in presenza di entrambi i partner eterozigoti del 25% di figli non udenti. I portatori sani sono stati stimati, nella popolazione italiana, nella misura di 1: 35 -50.

Le indagini genetiche per sapere quali siano le mutazioni presenti, possono essere eseguite attraverso l’ausilio di diverse metodologie analitiche che portano all’identificazione di circa il 95 % delle mutazioni note. Ogni esame eseguito per la ricerca delle mutazioni deve essere preceduto da una consulenza genetica.

La sordità viene distinta in isolata, o non sindromica, in cui il paziente presenta sordità senza altri sintomi associati e sindromica (30% delle sordità da causa genetica) in cui la perdita di udito si associa ad altri sintomi che possono riguardare l’apparato endocrino, la vista, la funzione renale o altro ancora.

Sono stati finora identificati numerosi geni responsabili di diverse forme di sordità che possono essere trasmesse secondo le diverse leggi che regolano l’ereditarietà. In base a queste leggi è possibile classificarle utilizzando i seguenti termini:

  • trasmissione autosomica dominante, quando un genitore che ha la sordità la può trasmettere al 50% dei propri figli
  • trasmissione autosomica recessiva quando due genitori sani, ma portatori di un’alterazione possono avere figli con sordità
  • trasmissione legata al cromosoma X quando la sordità è trasmessa dalla madre ai figli maschi
  • mutazioni del DNA mitocondriale, 1% circa dei casi

Se hai problemi di sordità o se nella tua famiglia ci sono persone con sordità puoi identificarne le cause con un semplice test genetico.